Una enfermedad rara y un diagnóstico irreversible: la historia de Beltrán que llevó a su familia a impulsar una ley nacional

Paola Chequin empezó a notar que algo no estaba del todo bien cuando Beltrán tenía apenas cuatro años. Hasta entonces, su hijo crecía sin ningún problema: había nacido a término, con un parto normal, y su desarrollo durante los primeros años de vida no encendió ninguna alarma. Pero cuando llegó al jardín comenzaron a aparecer señales de que, aunque en ese momento parecían pequeñas, con el tiempo terminarían revelando una enfermedad devastadora.

Beltrán Romero Feris murió a los seis años a causa de adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad genética poco frecuente que afecta al sistema nervioso. Tras su muerte, su madre impulsó la llamada Ley Beltrán, aprobada en 2024 en Corrientes [donde vive la familia], que busca incorporar el diagnóstico temprano de esta patología dentro de la pesquisa neonatal. El objetivo es detectar la enfermedad antes de que aparezcan síntomas y así abrir la posibilidad de tratamientos que puedan frenar su avance porque, en la actualidad, no existe una cura.

La historia de Beltrán comenzó como la de cualquier otro niño. Nació tras 41 semanas de gestación, en una clínica privada de Corrientes, y en sus primeros días de vida se le realizó la pesquisa neonatal que actualmente se hace por ley en la Argentina, que detecta seis enfermedades. Los resultados fueron normales y durante años nada hizo sospechar que algo pudiera estar mal.

Su desarrollo fue el esperado hasta los cuatro años. “Era muy curioso, muy inteligente y con habilidades llamativas para su edad. Armaba rompecabezas complejos sin mirar la imagen, ya sabía leer y escribir y disfrutaba hablar en inglés”, recordó Chequin. Pero al comenzar la sala de cuatro, las docentes del colegio empezaron a notar algunas conductas que no terminaban de encajar.

“Nos dijeron que quizás estaría bueno que lo vea un psicólogo porque tenía dificultades para respetar turnos o para jugar con otros chicos”, recordó su madre. Beltrán recibía juguetes, los miraba con entusiasmo, pero no lograba utilizarlos para jugar. Al mismo tiempo mostraba conductas de ansiedad, como morderse las uñas o balancearse mientras hablaba.

A partir de ese momento comenzó una larga búsqueda de respuestas. Primero consultaron psicólogos y luego psiquiatras. En una consulta de 45 minutos, un especialista sugirió que podía tratarse de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Pero a sus padres ese diagnóstico nunca terminó de convencerlos.

Con el paso de los meses aparecieron nuevos síntomas. Beltrán comenzó a mostrar miedos intensos a actividades que antes disfrutaba: dejó de andar en bicicleta, de usar el monopatín y de ir al parque. También empezó a volverse cada vez más irritable al regresar del colegio.

En ese momento nadie imaginaba que esos cambios podían estar vinculados a una enfermedad neurológica progresiva.

Según explica la médica genetista Florencia Bevilacqua, la adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen ABCD1, que interviene en el metabolismo de ciertos lípidos llamados ácidos grasos de cadena muy larga. Cuando ese mecanismo falla, estas sustancias se acumulan en distintos tejidos del organismo.

“Esa acumulación produce daño en la mielina, que es la capa que protege las fibras nerviosas, y altera progresivamente la transmisión de las señales en el cerebro”, explica la especialista. El gen responsable se encuentra en el cromosoma X, por lo que las formas más graves suelen aparecer en varones.

La enfermedad es considerada poco frecuente: se estima que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 a 20.000 nacimientos. Sin embargo, muchas veces no se diagnostica a tiempo porque los primeros síntomas pueden confundirse con dificultades escolares o problemas de conducta.

Eso fue exactamente lo que ocurrió con Beltrán. A lo largo de los meses, las consultas médicas se multiplicaron. Hubo visitas a dermatólogos por una mancha en el brazo que no dejaba de rascarse, consultas con neurólogos y estudios del sueño por problemas para dormir. Incluso comenzó a recibir medicación psiquiátrica.

Nada parecía explicar realmente lo que estaba pasando. La situación cambió abruptamente el 29 de junio de 2024. Ese día Beltrán sufrió su primera convulsión. “Estaba bien y de repente me dijo que quería dormir. A los 10 minutos fui a verlo y estaba en una crisis por ausencia [una forma de ataque de epilepsia breve que se puede darse en niños de entre 4 y 14 años], con la mirada perdida y vomitando”, recordó Chequin.

Fue trasladado de urgencia al Hospital Pediátrico Juan Pablo II de Corrientes. Allí los médicos detectaron que tenía el cerebro inflamado y decidieron inducirlo a un coma farmacológico mientras intentaban determinar qué estaba ocurriendo.

Al día siguiente le realizaron una resonancia magnética en otro centro de la capital provincial porque el resonador del hospital no funcionaba. Cuando los médicos vieron los resultados, tomaron una decisión urgente: Beltrán debía ser trasladado a Buenos Aires.

Ese mismo día fue derivado en un vuelo sanitario al Fleni, donde comenzó una nueva etapa de estudios y evaluaciones.

Durante esos días, los médicos empezaron a sospechar el diagnóstico. La confirmación llegó a partir de estudios específicos, entre ellos el análisis de ácidos grasos de cadena muy larga, que permite detectar la enfermedad.

La noticia fue devastadora. La forma cerebral de la adrenoleucodistrofia suele aparecer entre los 4 y los 10 años, explica Bevilacqua, y en muchos casos el deterioro neurológico puede avanzar rápidamente. Los síntomas pueden incluir pérdida de capacidades cognitivas, dificultades para caminar, convulsiones, problemas para hablar o tragar.

“Sin tratamiento, la evolución puede ser muy rápida y provocar un deterioro neurológico severo en pocos años”, señala la genetista.

En el caso de Beltrán, la enfermedad avanzó con una velocidad angustiante. En apenas siete meses perdió progresivamente la vista, la audición, el habla y la capacidad de caminar. Finalmente, en enero de 2025 falleció a causa de una neumonía bilateral.

Mientras atravesaban ese proceso de duelo, la familia empezó a impulsar una iniciativa legislativa para evitar que otras familias pasaran por lo mismo. Así nació la Ley Beltrán, aprobada por unanimidad en la provincia de Corrientes. La norma propone incorporar la detección de adrenoleucodistrofia dentro de la pesquisa neonatal, el estudio que se realiza a los recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas y genéticas. El objetivo es que la enfermedad pueda identificarse antes de que aparezcan síntomas.

Esto es clave porque, aunque no existe una cura definitiva, el diagnóstico temprano puede cambiar radicalmente el pronóstico. En etapas iniciales, explicó Bevilacqua, algunos pacientes pueden beneficiarse con trasplante de células madre hematopoyéticas, un procedimiento que puede frenar la progresión de la enfermedad si se realiza antes de que el daño neurológico sea avanzado.

En la Argentina la pesquisa neonatal obligatoria incluye apenas seis enfermedades, mientras que países como Chile o Uruguay analizan entre 20 y 30.

La Ley Beltrán apunta justamente a ampliar ese alcance. Para hacerlo sería necesario incorporar equipamiento específico, como el espectrómetro de masas en tándem, que permite detectar múltiples enfermedades metabólicas a partir de una sola muestra. Aunque la ley fue aprobada en Corrientes, todavía no fue implementada.

Para Paola, la lucha continúa, aunque con una mezcla de dolor y frustración. “Cada chico que tiene adrenoleucodistrofia probablemente no sabe que la tiene”, dice. “No sabemos cuántos hay en la Argentina ni cuántos murieron por esta enfermedad”.